I. 세포유전학 11
1. 세포유전학의 역사 11
2. 인간 염색체 14
3. 염색체 구조 16
4. 세포분열 17
1) 세포분열 과정 17
2) 세포분열 종류 18
3) 세포주기 19
5. 염색체이상 발생기전 21
1) 제1감수분열에서의 비분리현상 22
2) 제2감수분열에서의 비분리현상 22
6. 염색체 검사의 적용 대상 23
1) 선천성 기형 23
2) 산부인과적 적용 대상 23
3) 혈액종양 24
7. 산전 기형아 검사법 24
1) 산전 기형아 발생 원인과 검사법 24
2) 태아 염색체이상과 관련된 초음파소견 25
3) 트리플선별검사 26
4) 분자유전학 검사 28

II. 염색체 명명법 31
1. 명명법의 요약 31
1) 일반원칙 31
2) 구조적 이상의 단축형과 서술형 표기법 33
2. 염색체 밴드 명명법 34

III. 염색체 형태 35
1. 염색체 구성 36
1) 동원체 36
2) 말단부 37
3) 이질염색질 37
4) 진정염색질 37
2. 염색체 분류 38
1) 동원체 위치에 따른 분류 38
2) 염색체 크기와 동원체 위치에 따른 군별 분류 39

IV. 비정상염색체의 분류 51
1. 숫자적 이상 51
1) 이수성 51
2) 배수성 53
2. 구조적 이상 54
1) 결손 54
2) 중복 55
3) 환염색체 55
4) 등완염색체 56
5) 이중심체성 57
6) 불균형전좌 58
7) 종열전좌 58
8) 삽입 59
3. 표지염색체 59
4. 모자익시즘과 키메리즘 59
5. 태반 국한 모자익시즘 60
6. 균형재배열 61
1) 역위 61
2) 전좌 63
7. 정상변이 염색체 68

V. 염색체 질환 71
1. 성염색체이상 증후군 71
1) 터너 증후군 71
2) 클라인펠터 증후군 77
3) XXX 증후군 79
4) 취약 X 증후군 80
5) 46,XX male 81
6) 46,XY female 81
7) 46,XX/46,XY 82
8) 47,XYY,males 82
9) 45,X male 또는 45,X/46,XY mosaic 83
10) 46,X,i(Yq) 83
2. 상염색체이상 증후군 83
1) 다운 증후군 84
2) 에드워드 증후군 91
3) 파타우 증후군 93
4) Warkany 증후군 95
5) 묘안 증후군 96
6) 삼염색체 10p 증후군 97
7) 이차성삼염색체 9p 증후군 97
8) 배수성 증후군 97
9) 염색체결실 증후군 100
10) 염색체 미세결손 증후군 102
3. 한쪽 부모로부터의 이체성 107


VI. 산과적 염색체이상 109
1. 습관성 유산 109
1) 염색체이상 빈도 109
2) 유전상담 110
2. 자연 유산물 110
1) 염색체이상빈도 110
2) 유산물의 염색체 분석시 주의점 112
3) 유전상담 112
3. 불임관련성 염색체이상 113
1) 남성의 경우 113
2) 여성의 경우 114
3) 불임과 유전상담 114


VII. 혈액질환별 염색체이상 117
1. 염색체 검사 적응증 117
1) 임상적 적응대상 117
2) 주의해야 할 대상 117
2. 혈액질환에서의 염색체 변화 118
3. 염색체분석의 임상적응용 121
1) 양호한 예후군 121
2) 불량한 예후군 121

VIII. 염색체 검사 123
1. 염색체분석에 필요한 기구 123
1) 염색체영상분석장치 123
2) 도립현미경 132
3) 입체현미경 132
4) CO2 배양기 132
5) 초음파세척기 133
6) 무균작업대 133
7) 증기멸균기 133
8) 초순수 물 제조장치 134
9) 액체질소 보존통 134
10) 배양용기 134
2. 샘플 채취 135
1) 샘플 종류 135
2) 샘플 채취시 주의 사항 151
3) 배양 실패 요인 151
4) 샘플 대한 임상 소견 기록 152
3. 세포배양 조건 155
1) 배양조건 155
2) 배양액 156
3) 세포수집 과정 171
4. 세포배양 173
1) 림프구배양 173
2) 양수, 융모, 조직배양 177
3) 세포수집 184
5. 표본제작 188
1) 표본제작 준비 188
2) 건조 188
3) 염색 189
4) 봉입 196
5) 핵형분석 196


IX. 세포의 냉동보존, 계대배양 및 계수 199
1. 냉동 방법 199
1) 동결억제제 199
2) 사용 방법 200
2. 계대배양 201
1) 부착세포 201
2) 부유세포 203
3. 세포수계수와 생세포수 203

X. 염색체 분석 지침 207
1. 검사 과정의 일반적 지침 207
1) 용어 207
2) 비정상 약어 209
3) 기록 210
4) 결과 보고서 표준 210
5) 보고지침 211
2. 샘플별 보고지침 211
1) 산전진단 샘플 211
2) 선천성 염색체이상 213
3) 혈액 종양질환 214


XI. 형광동소보합기법 217
1. 검사 과정 219
1) 표본준비 219
2) 표식자 219
3) 보체결합 및 수세 220
4) 검출 및 증폭 220
5) 대조염색 및 형광현미경관찰 221
2. FISH의 임상적 적응 221
1) 임상세포유전학 적응증 221
2) 산전진단 222
3) 골수이식 후의 착생 여부 222
4) 암의 예후 및 치료 효과 판정 222

XII. 유전상담 223
1. 가계도의 기록방법 223
2. 유전상담 224


XIII. 정상변이 핵형분석에 관한 해석 증례 227

부 록 233

I. 비 정상염색체 분석자료 233
II. 염색체 Ideogram 237
III. 임상 세포 유전학 검사의 표준 및 지침 243
IV. 세포 유전학 검사 서식 253

찾아보기 261